2014年，名为“冰桶挑战”的活动席卷全球，引发全世界对肌肉萎缩性侧索硬化症病人（俗称“渐冻人”）的关注。实际上在医药学领域，包括“渐冻人”、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、“不自觉跳舞”（亨廷顿舞蹈症）、“松软儿”（脊髓性肌萎缩症）在内的这些疾病，有一个统称——罕见病。

罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并不是一个严格的疾病分类名称，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数低于总人口的0.65‰~1‰的疾病。罕见病患病率虽低，但种类数量却不少，世界上有近7000种罕见病，其中80%以上的罕见病是由基因突变所引起，全球范围内的罕见病患者约有3.5亿人，这些罕见病中80%以上属于遗传性疾病。50%在人类的儿童期就开始发病，90%以上的疾病目前没有治疗手段。较为大众熟悉的罕见病有白化病，视网膜黄斑病，苯丙酮尿症，渐冻症和各种肌肉萎缩症等。这类疾病给病人及其家庭带来了极大的痛苦，但应对的手段却少之甚少。

21世纪之前，因为罕见病虽然总人群数量大，但是每一种疾病的患者基数相对较小，研发成本高，大多数药物研发企业并没有动力在罕见病上投入太多资源。但当基因治疗被提出以后，基因治疗迅速成为了治疗罕见病的曙光。因为超过80%的罕见病是由于基因突变造成的，通过基因治疗的手段去改善症状，治疗罕见病，更精准更有效。

与此同时，随着社会各界对于罕见病的重视，各个国家开始推出了各种各样的政策来支持罕见病药物的研发，从临床前药物研发阶段和临床实验阶段政策支持，以及到药物上市之后的支付体系日趋成熟，罕见病的药物研发逐渐成为众多企业争夺的一块战场。

难以确诊、缺医少药、药价昂贵或无药可用是罕见病患者面临的种种困境，但基因治疗的发展给罕见病的治疗带来了希望。面对罕见病患者数量少，研究样本稀缺，临床试验难度高的困境，在人身上的治疗开始之前，需要有大量的临床前科研工作为其奠定基础，此时，合适的动物模型就显得尤为重要了。稳定可靠的罕见病动物模型对于罕见病的发病机制研究、药物靶点研究以及治疗效果评价等方面都具有不可估计的潜力。

作为一家基于模式动物的国际化创新性CRO平台，赛业生物深知罕见病是全人类共同面临的公共健康问题，并希望通过自己在专业领域的技术专长助力罕见病基因治疗研究。为此，赛业生物正式启动“罕见病基因解码计划”，致力于完善罕见病致病基因数据，结合赛业生物强大的数据分析平台及一站式小鼠模型服务平台和全球客户共同开发罕见病模型，支持罕见疾病药物研发。

• 赛业生物可为客户提供从动物模型定制到治疗性病毒包装注射一站式服务。
• 赛业生物不仅在模式动物领域有深厚的技术积累，更是在细胞生物学领域深耕15年，可为您提供体内动物模型验证和体外细胞实验验证一站式服务。
• 专业高效的科学家团队可为您提供深度的技术支持，协助您制定研究方案，助力您快速发高分文章。

• 品系丰富的基因编辑小鼠资源库

  经过15年发展，基于AlphaKnockout基因打靶专家系统而建立的“找小鼠 上红鼠”形成了三位一体的小鼠资源库搜索平台。「超16000品系CRISPR-AI敲除小鼠资源库」：可快速查询所需基因敲除小鼠、条件性敲除小鼠品系；「点突变小鼠数据库」超20万点突变位点，一键获取小鼠模型突变位点详情及建模指导；「microRNA敲除小鼠数据库」，可便捷搜索microRNA敲除小鼠造模方案。此外，我们初步建立了涵盖几百种罕见病基因治疗模型的小鼠资源库，支持罕见病研究。

• 高效且智能化的模式动物定制平台

  我们扎根模式动物定制领域15年，拥有多项技术创新。2016年，独创的TurboKnockout技术把ES打靶金标准推向新高度；同年，特殊优化的CRISPR-Pro使大片段敲入及条件性敲除变得更加高效。我们在江苏太仓（紧邻上海）、广州科学城核心区和河北固安（紧邻北京）等地拥有共计4万平方米新动物设施，拥有超25000平米的SPF级动物实验室，配备有IVC饲养设备超过1600套，可养殖SPF级别大小鼠超过15万笼，动物种群规模超过50万只。从健康检测、遗传控制到人员培训、个性化繁育等方面，全方位满足您对模式动物定制模型饲养繁育的要求。

• 细胞技术服务平台

  不仅是动物领域，我们同时扎根细胞生物学领域15年。赛业生物细胞技术服务平台可提供各类型的载体构建、病毒包装和过表达、干扰、基因敲除、点突变及基因敲入稳转细胞株服务。此外，赛业还可提供肿瘤细胞、体细胞常规检测、免疫学检测、组织学检测、细胞提取、干细胞干性分析和血管形成等常规细胞生物学技术服务。

• 药物筛选评价小鼠模型平台

  为了帮助国内研究人员方便快捷地获得欧美发达国家一些优质的疾病动物模型，我们在积极引进国外优质模型的同时，持续丰富自研基因工程鼠资源库。我们通过自研和引进相结合的方式建立服务于肿瘤、免疫、内分泌、心血管、神经及传染病等方向的药物研发和筛选动物平台，可为您提供如基因编辑肿瘤大小鼠模型、免疫缺陷鼠、同源肿瘤移植模型（Syngenic）及药效评价、人源肿瘤细胞系异种移植（CDX）模型、人免疫系统重建小鼠、免疫检查点人源化小鼠和包括肥胖、动脉粥样硬化、糖尿病、非酒精性脂肪肝等代谢疾病模型及药效评价小鼠模型。希望能帮助国内科研人员、CRO机构以及新药研发机构更方便地用上国际一流的动物模型，加速研究进展。

• 一站式小动物表型分析平台

  我们一站式小动物表型分析平台可提供标准化的涵盖心血管、肿瘤、免疫、代谢、神经等领域的表型分析服务，如超100种手术造模及配套分析、血液分析、组织病理形态分析、病理学分析、行为学与代谢分析等，真正给客户提供一个完整的系统化服务平台，做到信息进来、信息出去，中间的模型制作、繁育、手术造模、表型分析等工作全部由赛业生物承担。

• 一站式无菌鼠技术服务平台

  无菌小鼠作为肠道微生物相关研究的重要动物模型，已广泛应用于肿瘤、免疫、代谢、心血管、神经等领域。我们从国际公认的无菌鼠饲养繁育知名的美国Taconic公司引入了全套的无菌动物饲养繁育技术，培养了一支优秀的无菌动物技术团队并建立了标准化的无菌动物饲养检测技术体系，可为客户提供高标准的无菌鼠、无菌鼠技术服务、无菌隔离器及无菌饲养配套试剂耗材等。2020年赛业生物取得江苏省无菌动物生产许可证，赛业无菌小鼠自引进以来，三年未发生一次污染，创造了国内无菌鼠饲养繁育体系的新记录。