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与时间赛跑的绝症-肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)【罕见病并不罕见】

冰桶挑战

2014年,美国社交媒体上突然风靡起一股往身上泼冰水的行为艺术,活动要求参与者要么在网络上发布自己被冰水浇遍全身的视频,要么捐出一定金额资助癌症研究。

 

接着活动在NBC节目中被命名为“冰桶挑战(The Ice Bucket Challenge)”,然而当时并未引起广泛关注。

 

到了2015年夏天,一众美国体育界明星将活动的主题与ALS联系了起来。当时活动有一条规则是:完成挑战的人可指定另外三人继续挑战,由此活动迅速升温。名人的朋友圈大部分是名人,从而主动或被动参与到冰桶挑战的知名人士越来越多。被指定者要么在24小时内接受挑战,要么选择为对抗ALS捐款,时任美国总统奥巴马就选择了捐款。

 

大部分参与的名人两者都做,比如美国歌手贾斯丁比伯,篮球运动员勒布朗詹姆斯,美国第43任总统乔治布什,以及比尔盖茨、蒂姆库克、艾伦马斯克、科比、C罗、内马尔、滨崎步等。

罕见病并不罕见

在中国,也有雷布斯,周鸿祎,李彦宏,罗永浩,周杰伦和刘德华等各界名流接受了挑战。

 

参与的人被冰水浇头那一瞬间体会到的麻木无力,正是ALS患者的切身感受。据数据显示,活动在2014年募集了1亿多美元。通过冰桶挑战,让更多人知道ALS, 同时也达到募款的目的,是该活动最大的意义所在!

 

那么,这个让众多明星筹款的ALS,究竟是一种怎样的疾病呢?

 

这就要从它的主要症状说起了……

主要症状

肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS),俗称渐冻症,是自主运动神经元退行性疾病。ALS与帕金森病不同,帕金森病所影响的神经元是在大脑内部的多巴胺神经元,不会直接引起肌肉萎缩。ALS患者一般诊断后的生存期平均只有2-4年的时间,在这期间病情恶化速度极快,症状十分明显。

罕见病并不罕见

 

ALS确诊后主要症状是:  肌肉萎缩并导致力量下降

 

❖外在早期表现通常为手脚无力,并且无力症状逐月发生明显的增加。从无力奔跑逐渐发展成走路困难,走路容易摔倒;说话也无法出声。

❖再往后进食过程中也会发生吞咽困难。

❖在中后期,一部分患者会有神经痛症状出现,也有一部分会发生认知或行为障碍。

❖最后随着肌肉力量消失殆尽,呼吸无法进行,体重也严重降低,病人也走到了生命的终点。

❖一般情况下,患者肠道功能正常,膀胱仍然受到患者控制,而且眼部肌肉一般还能运动。

 

知名患者

1.史蒂芬·霍金

著名物理学家—霍金,1963年诊断,2018年去世,享年76岁。他在轮椅上整整与ALS斗争了55年,意志坚韧,是生命顽强的一个传奇!

罕见病并不罕见

史蒂芬·霍金

(1942-2018)

他诊断时才21岁,正是人生黄金时间的开始,这无疑是年轻霍金的当头一棒。不过他没有被病魔吓倒,还撰写了《时间简史》,《果壳中的宇宙》等脍炙人口的著作,也在量子宇宙论和黑洞的研究中颇有建树。

 

霍金没有发生认知功能障碍,头脑思维正常,所以患病后还能继续造福人类。

 

2.史蒂芬·海伦伯格

另一位2018年去世的ALS患者名叫海伦伯格。他的名字可能很多人不熟悉,但他的作品《海绵宝宝》可以说是风靡全球了。海伦伯格多才多艺,身兼海洋生物学家和动画制作人,同时还是一名成功的商人。

罕见病并不罕见

史蒂芬·海伦伯格

(1961-2018)

他在2017年,年龄56岁时被确诊,一年之后便溘然离世了。

 

发现与命名

1824年,英国医生查尔斯贝尔对一种造成肌肉萎缩并导致患者死亡的疾病进行了详细描述,但未进行准确的命名和定义。不过从当时记录的症状来看,可以确定就是ALS了。

 

45年之后,法国著名的神经科学家—马丁·沙可,在研究中发现了ALS及相关的病理解剖症状。经过一系列的修改,最终分析出这种疾病与其他运动神经疾病的差异,并在1874年正式命名为肌萎缩侧索硬化症。这种疾病虽然是致命的,症状也非常严重,但由于总体发病率不高,因此除了病患及其家属外,社会上对这疾病非常陌生。

罕见病并不罕见

1939年,美国著名棒球队—纽约扬基队的当红球星,绰号“铁马”的卢·格里克发表了告别演讲,离开了曾创造无数记录的球场。

 

其实,他在退役6年前就已经感觉到肌肉力量的减退,且病情逐年加重,直到完全无法坚持,才不得不退役。最后在1941年因ALS去世,享年39岁。纽约市在他去世后降半旗致哀,并在第二年就上映了关于他的记录电影《扬基之光》。格里克让人们记住的不仅是他的球技,还有最终导致他退赛的疾病,该病在美国一直被叫做“卢·格里克病”。

 

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*声明:RDDC数据和工具仅为科研使用,仅供参考,不可作为医学诊断和评判的最终定论。

 

参考文献及引用图片来源:

1. http://thebuzztrend.blogspot.com

2. https://www.pinterest.jp

3. http://www.justjared.com

4. https://moveme.berkeley.edu

5. http://sn.people.com.cn

6. https://en.wikipedia.or

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