亨廷顿病——被诅咒的“舞蹈”【HD关爱月特辑】
视频中,韩爱华不由自主地挥舞着胳膊和腿,身姿怪异,形销骨立。当时的她,已经被确诊为HD晚期。她母亲也因该病去世多年。
那么,亨廷顿病究竟是一种怎样的疾病呢?
让我们从名字的来源开始认识它吧!
发现与流行病学
发病年龄从儿童期至79岁不等,常见于30~50岁,20岁前诊断为此病的患者被称为青年型HD,但所占比例不足全部HD人数的10%。一般患者在中年发病,表现为舞蹈症,随着病情发展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展10年到20年,最终死亡。全世界的HD患病率为2.7/105。欧洲、北美和澳大利亚的发病率高于亚洲,日本、中国台湾地区仅为欧洲和北美的1/10,中国大概有3-4万的患病群体。
病理变化
纹状体
大脑中由几个核团构成的结构叫基底核,主要负责运动调控和运动学习。基底核的入口核团就叫纹状体,是大脑基底神经节的一部分,主要负责调节肌肉张力、协调各种精细复杂的运动。纹状体的γ氨基丁酸能中型多棘神经元,能接收来自大脑皮层的谷氨酰胺能神经元和来自黑质致密部的多巴胺能神经元两方面的投射。
研究疗法
1.药物治疗
2.抗体治疗
VX15已于2016年已获得美国FDA颁发的孤儿药资格认定。
3.干细胞治疗
近年来,干细胞疗法被发现有望修复受损的神经元组织并替代受损神经元以改善病情。其中,包括人类胚胎干细胞(hESC)、诱导多能干细胞(hiPSC)和直接诱导干细胞(hiNSCs),当前均已取得一定进展。但这种疗法也存在一定的局限性,干细胞移植入体内后无法保证细胞的存活及定向分化,故这一手段还需继续探讨。
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