基因敲入小鼠在Pannexin通道蛋白功能研究领域的应用

细胞之间的连接与交流是生物有机体维持正常生理功能的必要环节。Connexin与Pannexin家族是形成细胞之间连接的重要离子通道，它们控制的信号通路在细胞正常生理作用中发挥关键的作用。2019年3月27日， 复旦大学王磊、桑庆团队联合上海交通大学附属第九人民医院生殖中心匡延平团队在Science Translational Medicine发表了题为A Pannexin 1 Channelopathy Causes Human Oocyte Death的最新研究成果。首次发现了一种全新的临床疾病，将其命名为“卵子死亡”。

在四个独立家系中，发现了细胞连接蛋白家族成员PANX1存在不同的突变，通过细胞水平、爪蟾卵子、鼠模型等多个角度深入揭示了致病机制：突变通过影响蛋白糖基化、激活通道、加速ATP释放，致表型出现，从而证明了卵子死亡是一种全新的孟德尔遗传病及糖基化疾病，也是PANX家族成员异常的首个离子通道疾病。该研究提供了首个深入研究PANX1病理学功能的鼠模型，此基因敲入模型鼠由赛业生物制做。

赛业CRISPR-Pro基因敲入小鼠采用CRISPR/Cas基因敲入技术，通过Cas核酸酶的切割作用和同源臂的同源重组引入特定的突变或外源基因，外源基因在特定组织及特定时间稳定表达，可用来高效构建多用途的条件性基因敲入小鼠模型。除Rosa26位点之外，赛业可同时为您提供其他位点的基因敲入小鼠模型构建服务，详情可致电400-680-8038咨询。