国际罕见病日特辑：关注罕见病，让爱不罕见

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起了首届国际罕见病日活动，选择这个每四年才有一次的特殊日期，寓意“罕见”。其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日，旨在提高公众及决策者对罕见病及患者群体面临问题的关注。

今年2月28日为第15届国际罕见病日，主题是：“Share Your Colours”（分享你的生命色彩）。以此号召全社会向全世界的罕见病患者伸出双手，通过大家的努力，让每一个罕见病患者都能绽放出多彩人生。

图源：国际罕见病日官方网站

罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病没有统一的定义，各国将疾病定义为“罕见”的标准也不同。由于罕见病的复杂性，每个国家或地区都必须在本国的人口、文化、资源和医疗保健体系的背景下制定定义。但是，除了患病率之外，可能还有其他适用于罕见病的情况。例如在日本，罕见病主要被定义为慢性发展，需要患者及其家人大量护理的疾病。

9月11日，《中国罕见病定义研究报告2021》在上海发布，报告中首次提出了“中国罕见病2021年版定义”，即应将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。

虽然每种罕见病只影响一小部分人群，但据估计，全世界共有3.5-4亿人患有一种罕见病。罕见病影响了大约6-10%的人口和3-4%的新生儿。中国人口基数大，我国罕见病患者大约有2000万人，每年新增患者超过20万，罕见病其实并不“罕见”。

罕见病有5000-8000种，新的罕见病一直在被发现。诊断难、治疗难、用药难是罕见病患者面临的“三座大山”。

罕见病通常病因不明，且同一罕见病的症状存在个体差异性，难以确诊。此外，罕见病早期的一些症状非常普通和常见，难以察觉，导致漏诊和延误治疗。罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大。

据估计，95%的罕见病没有治疗方法。由于每种罕见病的患者数量少且信息匮乏，使得罕见病药物的开发困难重重——研发成本高昂、市场空间狭小、投资回报率低但风险高，而在我国注册的罕见病药物微乎其微。为鼓励制药公司研发治疗罕见病的药物，治疗罕见病的药物被赋予了“孤儿药”的特殊名称，并制定了相应的立法。然而，并非所有用于治疗罕见疾病的药物都具有孤儿药资格。

我国已于2018年印发了第一批罕见病目录，明确了121个罕见病病种；组建了全国罕见病诊疗协作网，涵盖324家医院；发布罕见病诊疗指南；开展病例信息直报工作......近年来，中国不断夯实罕见病诊治政策保障基础。

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由于罕见病多为基因突变所造成的遗传病，早发现，早治疗，尤其是基于病因的基因治疗成为治疗罕见病的曙光，有望从根本上改善这类疾病的治疗现状。赛业生物以助力基因治疗的临床转化为目标，深耕基因治疗研究领域，在过去的一年，我们推出了系列罕见病及基因治疗主题的课程和科普文章，希望能够增加大家对罕见病的认识，助力罕见病研究。

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