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国际罕见病日特辑:关注罕见病,让爱不罕见

日期: 2022年03月07日


    

国际罕见病日

2008年2月29日,欧洲罕见病组织(EURORDIS)发起了首届国际罕见病日活动,选择这个每四年才有一次的特殊日期,寓意“罕见”。其后在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日,旨在提高公众及决策者对罕见病及患者群体面临问题的关注。

 

今年2月28日为第15届国际罕见病日,主题是:“Share Your Colours”(分享你的生命色彩)。以此号召全社会向全世界的罕见病患者伸出双手,通过大家的努力,让每一个罕见病患者都能绽放出多彩人生。

国际罕见病

图源:国际罕见病日官方网站

 

什么是罕见病?

罕见病是指发病率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重的疾病,常常危及生命。罕见病没有统一的定义,各国将疾病定义为“罕见”的标准也不同。由于罕见病的复杂性,每个国家或地区都必须在本国的人口、文化、资源和医疗保健体系的背景下制定定义。但是,除了患病率之外,可能还有其他适用于罕见病的情况。例如在日本,罕见病主要被定义为慢性发展,需要患者及其家人大量护理的疾病。

 

9月11日,《中国罕见病定义研究报告2021》在上海发布,报告中首次提出了“中国罕见病2021年版定义”,即应将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。

 

罕见病并不“罕见”

虽然每种罕见病只影响一小部分人群,但据估计,全世界共有3.5-4亿人患有一种罕见病。罕见病影响了大约6-10%的人口和3-4%的新生儿。中国人口基数大,我国罕见病患者大约有2000万人,每年新增患者超过20万,罕见病其实并不“罕见”。

 

罕见病诊疗的困境

罕见病有5000-8000种,新的罕见病一直在被发现。诊断难、治疗难、用药难是罕见病患者面临的“三座大山”。

 

罕见病通常病因不明,且同一罕见病的症状存在个体差异性,难以确诊。此外,罕见病早期的一些症状非常普通和常见,难以察觉,导致漏诊和延误治疗。罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病,疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大。

 

据估计,95%的罕见病没有治疗方法。由于每种罕见病的患者数量少且信息匮乏,使得罕见病药物的开发困难重重——研发成本高昂、市场空间狭小、投资回报率低但风险高,而在我国注册的罕见病药物微乎其微。为鼓励制药公司研发治疗罕见病的药物,治疗罕见病的药物被赋予了“孤儿药”的特殊名称,并制定了相应的立法。然而,并非所有用于治疗罕见疾病的药物都具有孤儿药资格。

 

我国已于2018年印发了第一批罕见病目录,明确了121个罕见病病种;组建了全国罕见病诊疗协作网,涵盖324家医院;发布罕见病诊疗指南;开展病例信息直报工作......近年来,中国不断夯实罕见病诊治政策保障基础。

 

赛业生物助力罕见病研究

赛业生物作为一家综合解决方案提供商,建立了多位一体的基因治疗创新性CRO平台服务网络。在过去十余年,赛业生物积累了大量的基因信息数据,在模式动物持续的深耕也让我们在基因编辑技术方面一直走在行业前沿,结合赛业生物在人工智能领域的深度探索,我们可提供高效的基因功能解析与基因治疗一站式解决方案,包括靶点筛选与功能研究,动物模型构建和病毒载体如AAV、LV、ADV等设计与包装,以及表型分析等全流程服务。

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由于罕见病多为基因突变所造成的遗传病,早发现,早治疗,尤其是基于病因的基因治疗成为治疗罕见病的曙光,有望从根本上改善这类疾病的治疗现状。赛业生物以助力基因治疗的临床转化为目标,深耕基因治疗研究领域,在过去的一年,我们推出了系列罕见病及基因治疗主题的课程和科普文章,希望能够增加大家对罕见病的认识,助力罕见病研究。

 

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罕见病数据中心(英文名称为:Rare Diseases Data Center;简写为:RDDC),是由广州罕见病基因治疗联盟牵头单位清华珠三角研究院人工智能创新中心,自主开发的一套综合性的罕见病相关研究的数据中心。

 

RDDC搜集、整理了国际公开生物信息资源中关于各类型罕见病基因、突变、表型和动物模型等电子数据信息;并且建立了数据信息可视化工具、AI数据分析工具、AI诊断模型训练工具以及后期规划的论文作图工具、单细胞分析工具等一系列AI智能化工具。目前收录了2万+条基因信息、1.4万+条疾病信息!

 

用户登录后,不仅可以全面了解相应罕见病的信息,而且可以利用各项AI工具进行致病性预测、剪切位点改变预测等,助力加快罕见病诊疗研究及治疗方案的开发。

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关于赛业

 

赛业生物成立于2006年,是一家借助AI赋能药物研发的创新性CRO公司。目前员工人数超800名,总规模超40000平方米,在中国广州、苏州、固安设立有全资子公司,在成都、北京、上海、武汉、长沙等地设有办事处,在美国Santa Clara和日本东京设有分公司。在过去十余年,赛业生物积累了大量的生物信息及基因编辑方面的数据,在模式动物基因编辑技术方面一直走在行业前沿,结合在人工智能领域的深度探索,赛业生物可为从事基因治疗的研究者提供一站式整体解决方案,包括AI靶点筛选与功能研究、动物模型构建、治疗性载体设计与优化、病毒包装以及药理药效学研究等全流程服务,助力提高基因治疗基础研究的临床转化效率。目前,赛业生物已和全球100多个国家和地区的科学家及企事业单位建立了广泛的合作,致力于为科研机构及医药产业提供综合的动物模型制备、繁育保种、表型分析、基因治疗和细胞治疗领域的科学研究和临床转化等服务。如有需要,欢迎联系我们咨询。