Cell文章：连接蛋白和疾病

导读：膜蛋白的连接蛋白家族能帮助连接缝隙和维持体内平衡，支持相邻细胞之间的交流。Cell杂志介绍了不同连接蛋白中与人体病理学有关的突变，并解释了这会如何影响缝隙连接功能。赛业小编为您推荐“Cell文章：连接蛋白和疾病”，详情如下：

膜蛋白的连接蛋白家族能帮助连接缝隙和维持体内平衡，支持相邻细胞之间的交流。Cell杂志以“SnapShot: Connexins and Disease”为题，介绍了不同连接蛋白中与人体病理学有关的突变，并解释了这会如何影响缝隙连接功能。

连接蛋白与神经遗传学

深吸一口气，屏住呼吸。继续等待……等待……不要呼吸……感觉到你肺在燃烧吗？

这是你的大脑告诉你要呼吸。或者说，是脑干中的一小群细胞告诉你要呼吸。这些细胞可以感觉到你血液中的二氧化碳积聚，部分是由于一种称为连接蛋白（connexin）的蛋白质。二氧化碳附着于连接蛋白，然后刺激细胞发出“是呼吸的时候了！”的信号。神经元放电，你的隔膜向下移动，你开始吸气。

婴儿在子宫内就开始呼吸，起初，吸气和呼气不规则，然后逐渐越来越多，直到有一天，当他们出世时，就要一直这样做。但是早产儿有时候会有麻烦。他们偶尔停止呼吸，有时一次20或30秒。有时候他们很好，但有时候他们不好，医生要努力帮助他们。

然而，由于康涅狄格州立大学健康中心一名一两个月大的患者，这种情况可能很快就会改变，这名小患者携带一种罕见的连接蛋白突变。

这个突变位于基因组的一个点上，称为连接蛋白。相关的突变已知可导致耳聋、失明或皮肤问题。但是没有人曾报道过呼吸紊乱，至少在人类中没有。

为此研究人员在人类星形胶质细胞中表达connexin26突变。星形胶质细胞是大脑中最丰富的细胞，具有很多功能，包括给神经元发信号。Dale发现，具有connexin26突变的星形胶质细胞，不能结合二氧化碳。这种特定的连接蛋白突变是显性的，可抑制正常蛋白质的表达。这种突变的细胞忽视了危险的高二氧化碳水平，这几乎可以解释婴儿的呼吸紊乱。这也是第一次在人类中将连接蛋白通道、二氧化碳和呼吸联系起来。

连接蛋白与心脏功能

窦房结（sinoatrial node）是心脏跳动的起搏器，将电脉冲传递到整个心房，但是如果想将信号传递到心室（心脏的增压室），就需要一点帮助。这时房室结（atrioventricular node, AV node）参与了进来，将脉冲信号推进到心室，使心室收缩。

一项研究指出，正常人和老鼠的AV结内不仅含有巨噬细胞，还有大量心脏肌肉细胞，心肌细胞负责传递“请心室立即与心房接通”的信号。研究人员在两种转基因小鼠中发现了AV结的功能失常。这两种老鼠分别是巨噬细胞和心肌细胞连接蛋白（Connexin 43）缺失型老鼠，和巨噬细胞消融型小鼠（Cd11bDTR ）。

为什么在心肌细胞传导脉冲功能完好无损的情况下，会需要巨噬细胞的帮助，这其中的机理还有待考察。但是不管原因是什么，我们都需确定心律不齐是否由于巨噬细胞功能失调导致？如果是，研究人员便可以通过正在进行临床试验的，能调节巨噬细胞功能的药物来治疗患者的相关心脏疾病。

原文标题：

SnapShot: Connexins and Disease

来源：生物通——由赛业生物科技有限公司转载发布

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