《Cell》：自闭症多数来自“新突变”

导读：华盛顿大学医学院的研究人员发现，大多数自闭症病例似乎都与新突变有关。这些并非来自父母基因组的新突变不仅存在于蛋白质编码基因，也存在于编码区外的基因活性调控区（即非编码区）。赛业小编为您推荐“《Cell》：自闭症多数来自‘新突变’”，详情如下：

“我们的发现让人不得不重新认识该疾病的遗传性，”这项基因组研究的带队教授Evan Eichler说。

Evan Eichler教授的博后研究员Tychele Turner（文章一作）

尽管部分自闭症存在家族谱系传播规律，实际上大多数病例来自普通（没有病史）家庭，后者被称为“单纯自闭症”。

单纯自闭症的新突变（de nove mutations，DNMs）首次出现于父母的精子或卵子细胞之中，不影响父母任何一方的基因组，也不太可能影响患者的兄弟姐妹。

在新文章中，研究人员期望鉴定与自闭症风险和严重程度有关DNMs。他们调用了Simons基金会自闭症研究计划的基因组数据库，包括5900万SNVs、9212种CNVs、将516名单纯自闭症患者的基因组与他们的父母和未患自闭症的同胞进行比较。在SNVs中发现133992种DNMs，CNVs中发现了88种DNMs。

以往的研究大多局限于在基因组的编码区内寻找，本次研究比较了受试者包括非编码区在内的几乎全部基因组序列。

全面的筛查使研究人员发现了影响深脑纹状体神经元（参与协调计划、奖赏观念、动机和其他认知功能）基因活性的非编码区突变、影响胚胎干细胞和胎儿脑发育基因的突变。同时，证明位于基因内的新突变真正与疾病有关的数量相对较少，而且至少需要2个才能增加患病几率。

Eichler说，决定自闭症风险的关键在于基因组非编码区的调节作用。

作者谨慎的表示，这种颠覆性结论仍需更多患者和其父母们的重复性验证。

原文检索：

Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism. doi.org/10.1016/j.cell.2017.08.047

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