GWAS研究发现与口腔溃疡相关的基因

口腔溃疡虽说不是什么重大疾病，但是经常让人觉得非常痛苦，因为会经常复发，影响平时的吃饭和说话。除了粘膜创伤会导致口腔溃疡，一系列自身免疫疾病也会导致口腔溃疡的发生。早期的研究表明这种疾病是部分遗传的，但是直到现在也没有证据证明有哪些基因是与口腔溃疡相关的。

现在，英国布里斯托大学的研究团队已经鉴定出引发口腔溃疡的基因组区域。通过分析来自英国生物银行超过450,000名参与者的遗传数据，以及超过350,000名来自23andMe参与者的数据收集，研究人员发现了基因组中97个常见的遗传变异，使人们易患口腔溃疡。

这篇文章于3月5日发表在《Nature Communications》杂志上，文章名为"Genome-wide analysis for mouth ulcers identifies associations at immune regulatory loci”。

研究人员指出，口腔溃疡是最常见的溃疡性疾病，目前有几种临床诊断的结果，其中包括复发性阿弗他口炎（RAS）。虽然之前的研究提出了遗传可能性的证据，但目前仍然不清楚是哪些特定的遗传位点与RAS有关。

在这次研究中，研究人员以UK Biobank的遗传数据展开全基因组关联研究（GWAS），随后在23andMe队列中重复这些超出显著性水平的变异。之后，他们在三个独立队列中进一步研究，并且验证了这项结果，包括90年代的儿童（ALSPAC）研究。研究结果表明这些变异集中在与免疫系统调控相关的基因。

“这项研究发现了97个可改变口腔溃疡发生几率的变异，并在独立队列中重复了这些结果。三个有着更具体表型分析的独立队列支持了其中许多结果，”作者在文章中写道。

第一作者布里斯托大学的Tom Dudding表示：“目前，治疗口腔溃疡的药物非常少，因为现有的药物是非特异性的，可能会有副作用。以前我们对口腔溃疡的遗传学背景了解不多，现在扩展到了97个基因组区域，这为未来的研究打下了良好的基础。”

“更重要的是，我们的研究还表明，与口腔溃疡有关的几个基因已经成为药物靶点，可用于其他疾病的治疗，例如类风湿性关节炎和牛皮藓，”Dudding总结道。“这些药物有望用于口腔溃疡的治疗，但是需要更多的研究来证明这一点。”

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