罕见病数据中心2.0上线｜集基因/疾病/模型信息与AI生信工具于一体的数据资源平台

日期: 2024年01月15日

近日，罕见病数据中心（Rare Disease Data Center, RDDC）完成了迭代更新，结合过去两年的运营经验及用户反馈进行系统升级，正式推出2.0版本并投入使用！新版本在页面展示方式和数据交互方面做了优化，同时重点关注基因和遗传相关的数据呈现，并专注于利用遗传大数据进行RNA剪接预测等多个生物AI工具的开发与迭代优化，并实现了批处理功能。

RDDC是由广州罕见病基因治疗联盟理事长单位清华珠三角研究院和副理事长单位赛业生物联合开发，全面整合了NCBI、Uniprot、ClinVar、ENSEMBL等众多国际知名数据库的权威信息，让用户能够在最短时间内完成：从靶点基因发现，到靶点基因的表型和功能查询，以及选择获得当前市场上和靶点基因表型高度相关的动物模型，从而快速制定研究路线，开展针对疾病致病基因的科学研究和药物发现工作。截止发稿当日，共计收录疾病数21366；收录基因数65277；收录模型数97001。

RDDC 2.0版本功能升级亮点

罕见病数据中心2.0上线

已上线的AI工具

在可供查询的数据信息之外，RDDC更是致力于打通从罕见病靶点发现到罕见病药物上市后的所有AI应用场景模型的开发。从上游到下游，RDDC将逐步通过开发AI工具，对药物开发流程中的生物学机理研究、潜在成药靶点、药物复杂反应、基因治疗药物优化、动物模型/人类成药转换、药物群体效应等复杂问题进行探究。目前已上线的AI工具有：

RNA剪接预测工具（RNA Splicer）：用于预测碱基突变是否导致mRNA剪接位点发生变化，并对预测结果进行具体的分析和展示。
突变致病性预测工具（Patho Predict）：用于对碱基突变导致的致病疾病等级（不限种类）利用机器学习里的xgboost 方法进行预测，其预测结果可以分为四个致病性等级:良性、疑似良性、疑似致病性和致病性。
ASO预测工具（ASO Predict）：通过计算ASO与目标区域碱基序列的结合力及其他的碱基配对的指标（例如ASO的GC百分比、ASO的自由能量等），预测出最佳的ASO候选序列。
SNP可视化工具（SNP Visualization）：可查看输入基因宏观的突变分布和突变状态，为查询突变热点区域和位点提供便利。
通路分析工具（Pathway Analysis）：在线化的通路富集工具，富集之后能对通路中的所含有的基因表达量变化进行可视化展示，免去同类分析中的编程流程。

功能演示（部分）

首页搜索框输入“DMD”，即可搜索到相关的疾病、基因、模型数据库信息，以“DMD疾病”为例

进入【AI算法模型】，选择【RNA Splicer】工具，以“DMD”为例

用户体验征集

为了让RDDC能更好地服务于生物医药行业，解决当前罕见病“孤岛式”的研究现状，RDDC开发团队开展问卷调研互动，即日起至1月14日，扫描下方二维码填写问卷，即可参与抽b站大会员月卡活动，限量50份，提出优质建议的用户还能获得豪华大礼1份！同时，RDDC也长期开放用户反馈征集通道，无论您有任何建议或问题，都可以通过网站菜单栏【联系我们】进行留言，工作人员将于24小时内给到答复，再次感谢大家的支持！

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