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罕见病数据中心2.0上线|集基因/疾病/模型信息与AI生信工具于一体的数据资源平台

日期: 2024年02月06日


    

近日,罕见病数据中心(Rare Disease Data Center, RDDC)完成了迭代更新,结合过去两年的运营经验及用户反馈进行系统升级,正式推出2.0版本并投入使用!新版本在页面展示方式和数据交互方面做了优化,同时重点关注基因和遗传相关的数据呈现,并专注于利用遗传大数据进行RNA剪接预测等多个生物AI工具的开发与迭代优化,并实现了批处理功能。

 

罕见病数据中心

 

RDDC由罕见病基因治疗联盟理事长单位——清华珠三角研究院人工智能创新中心主持开发,并由副理事长单位赛业生物提供生物遗传技术支持,全面整合了NCBI、Uniprot、ClinVar、ENSEMBL等众多国际知名数据库的权威信息,让用户能够在最短时间内完成:从靶点基因发现,到靶点基因的表型和功能查询,以及选择获得当前市场上和靶点基因表型高度相关的动物模,从而快速制定研究路线,开展针对疾病致病基因的科学研究和药物发现工作。截止发稿当日,共计收录疾病数21366;收录基因数65277;收录模型数97001。

 

RDDC 2.0版本功能升级亮点

罕见病数据中心

 

已上线的AI工具

在可供查询的数据信息之外,RDDC更是致力于打通从罕见病靶点发现到罕见病药物上市后的所有AI应用场景模型的开发从上游到下游,RDDC将逐步通过开发AI工具,对药物开发流程中的生物学机理研究、潜在成药靶点、药物复杂反应、基因治疗药物优化、动物模型/人类成药转换、药物群体效应等复杂问题进行探究。目前已上线的AI工具有:

 

  • RNA剪接预测工具(RNA Splicer):用于预测碱基突变是否导致mRNA剪接位点发生变化,并对预测结果进行具体的分析和展示。

  • 突变致病性预测工具(Patho Predict):用于对碱基突变导致的致病疾病等级(不限种类)利用机器学习里的xgboost 方法进行预测,其预测结果可以分为四个致病性等级:良性、疑似良性、疑似致病性和致病性。

  • ASO预测工具(ASO Predict):通过计算ASO与目标区域碱基序列的结合力及其他的碱基配对的指标(例如ASO的GC百分比、ASO的自由能量等),预测出最佳的ASO候选序列。

  • SNP可视化工具(SNP Visualization):可查看输入基因宏观的突变分布和突变状态, 为查询突变热点区域和位点提供便利。

  • 通路分析工具(Pathway Analysis):在线化的通路富集工具,富集之后能对通路中的所含有的基因表达量变化进行可视化展示,免去同类分析中的编程流程。

 

功能演示(部分)

  • 首页搜索框输入“DMD”,即可搜索到相关的疾病、基因、模型数据库信息,以“DMD疾病”为例

  • 进入【AI算法模型】,选择【RNA Splicer】工具,以“DMD”为例

 
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