冰桶挑战过去那么多年，为治疗罕见病，科研人员能做哪些努力

诶，之前那个特别火的冰桶挑战你还记得吗？

2014年，名为“冰桶挑战”的活动席卷全球，引发全世界对肌肉萎缩性侧索硬化症病人（俗称“渐冻人”）的关注。实际上在医药学领域，包括“渐冻人”、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、“不自觉跳舞”（亨廷顿舞蹈症）、“松软儿”（脊髓性肌萎缩症）在内的这些疾病，有一个统称——罕见病。

罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。每年二月的最后一天是国际罕见病日，世界上有近7000种罕见病，全球范围内的罕见病患者约有3.5亿人，这些罕见病中80%以上属于遗传性疾病。

许多人可能终其一生都不会听过这些病的名字，可是它们却是许多人的梦魇，折磨着一个又一个的家庭。并不是每一个罕见病都有属于自己的“冰桶挑战”，这些罕见病患者以及他们的家庭大多只能默默地和罕见病做抗争，这些家庭虽然遭受了不幸，却依然不曾放弃，想尽了一切办法来为自己的亲人争取一丝希望。而作为科研人员的我们，能为罕见病研究做些什么呢？

一、从基因治疗思路入手，破局罕见病研究

难以确诊、缺医少药、药价昂贵或无药可用是罕见病患者面临的种种困境，但基因治疗的发展为治疗罕见病带来曙光。因为超过80%的罕见病是由于基因突变造成的，通过基因治疗的手段去改善症状，治疗罕见病，更精准更有效。基因治疗有哪些思路呢？总体而言，可以分为以下四种：基因增强，基因沉默，基因编辑和基因自杀。

二、参与“罕见病基因解码计划”，为罕见病药物研发全力一战

面对罕见病患者数量少，研究样本稀缺，临床试验难度高的困境，在人身上的治疗开始之前，需要有大量的临床前科研工作为其奠定基础，此时，合适的动物模型就显得尤为重要了。稳定可靠的罕见病动物模型对于罕见病的发病机制研究、药物靶点研究以及治疗效果评价等方面都具有不可估计的潜力。

作为一家基于模式动物的国际化创新性CRO平台，赛业生物深知罕见病是全人类共同面临的公共健康问题，并希望通过自己在专业领域的技术专长助力罕见病基因治疗研究。为此，赛业生物正式启动“罕见病基因解码计划”，致力于完善罕见病致病基因数据，结合赛业生物强大的生物大数据分析平台及一站式小鼠模型服务平台和全球客户共同开发罕见病模型，支持罕见疾病药物研发。

为什么推荐与赛业生物合作？

☑ 赛业生物不仅在基因编辑动物模型领域有深厚的技术积累，更是在细胞生物学领域深耕15年，可为您提供体内动物模型验证和体外细胞实验验证一站式服务，包括基因治疗研究常用的动物模型定制到治疗性病毒包装注射一站式服务。

☑ 过去十年来，赛业生物已为数百课题组提供了数百种用以验证基因治疗疗法的基因编辑模式动物和病毒包装服务。截至2020年底，赛业产品和服务引用文献总数达到4750篇，IF合计达20854，文献被引用次数累计25043次，其中不乏Nature、Cell、Science等顶级期刊。

☑ 赛业生物专业高效的科学家团队可为您提供深度的技术支持，协助您制定研究方案，助力您快速发高分文章。

客户研究案例

赛业客户中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌课题组与交通大学国际妇幼保健院黄荷凤团队在Circulation杂志上发表了题为“In Vivo AAV-CRISPR/Cas-mediated Gene Editing Ameliorates Atherosclerosis in Familial Hypercholesterolemia” 的文章。发现了AAV-CRISPR/Cas系统对携带Ldlr突变的小鼠（赛业生物构建）进行的LDLR基因校正能够部分地修复LDLR表达并有效改善LDLR突变体中的动脉粥样硬化，为FH患者的治疗提供潜在的治疗方法。

如何报名“罕见病基因解码计划”

如您正在从事罕见病相关研究，可长按下方二维码填写表格或邮件至info@cyagen.com联系我们发送您的姓名、单位、课题组、所研究罕见病类型及基因等相关信息，我们将与您共同开发罕见病基因小鼠（或大鼠）模型，相关动物模型将会以超低回馈价或赠与的方式提供给您。

关于赛业

赛业生物历经15年发展，已服务全球数万名科学家，产品和技术已直接应用于包括CNS（Cell，Nature, Science）三大期刊在内的4500余篇学术论文。除了提供基因敲除、基因敲入、条件性基因敲除模型定制服务外，赛业生物还有专业的手术疾病模型团队，可以提供多种复杂精细的小动物手术疾病模型；药物筛选评价小鼠平台可以提供从欧美行业领袖引进的免疫缺陷鼠、用于心血管及阿尔茨海默症等研究的人源化小鼠；国际标准化无菌鼠技术平台可以提供无菌鼠、无菌动物定制服务、微生物菌群移植服务等基于无菌动物模型的各类产品和服务，结合赛业生物成熟稳定的基因编辑小鼠平台，还可帮助您研究菌群与基因的互作机制。