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只需一网,彻底搞定罕见病研究!

在基因治疗研究中,信息的获取是一个非常重要的环节。常见疾病信息丰富,唾手可得,但罕见病信息获取相对碎片化,且有使用门槛较高、信息获取不够直观等问题。

 

RDDC(Rare Diseases Data Center)是综合性的罕见病相关研究数据中心收录了2万多条基因、1.4万多条罕见病信息,填补了我国罕见病领域的信息空白。

 

RDDC官网可以通过疾病和基因两种搜索模式获得相应的信息,也可以借助RDDC的AI工具进行突变致病性预测和RNA剪切预测为基因治疗研究插上AI的翅膀,一站式解决科研过程中的难题。

 

赛博士整理了三份RDDC使用心得,一起来学习一下吧!

 

研究利器——RDDC

 

罕见病数据中心(英文名称为:Rare Diseases Data Center;简写为:RDDC),是由广州罕见病基因治疗联盟牵头单位清华珠三角研究院人工智能创新中心与赛业生物联合开发的一套综合性的罕见病相关研究的数据中心。

 

作为广州罕见病基因治疗联盟的成员之一,赛业生物启动了“罕见病基因解码计划”,积极响应AI赋能罕见病诊疗号召,助力RDDC搭建,致力于完善罕见病致病基因数据。

AI工具—— PathoPredic

 

RDDC特色工具——突变致病性预测模型(PathoPredic),一起来学习一下吧!

 

AI工具——RNA Splicer

 

RDDC的另外一大独家AI利器:——RNA剪切位点预测(RNA Splicer),又是如何使用的呢?

 

罕见病数据中心(RDDC) 助力罕见病研究与模型构建

罕见病研究

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