原发性高草酸尿症、苯丙酮尿症、戈谢病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、枫糖尿症,氨基酸尿症,这些都属于遗传代谢罕见病,遗传代谢罕见病是一类疾病种类繁多、单一病种患病率较低、但是总体发病率较高、危害严重的疾病。针对代谢疾病,赛业生物开发了基因敲除、基因敲入、点突变等一系列基因编辑模型,也可根据研究人员的需求进行定制或合作开发。
代谢疾病 | 英文名称 | 打靶基因 | 打靶方式 | 订购 |
芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症 | Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD | Ddc | Mu | 订购 |
BH4缺陷型高苯丙氨酸血症 | BH4-deficient hyperphenylalaninemia | Pts | KO | 订购 |
生物素酶缺乏症 | Biotinidase deficiency, BTDD | Btd | KO | 订购 |
瓜氨酸血症 | Citrullinemia | Ass1 | KO | 订购 |
法布里病 | Fabry disease, FD | Gla | KO | 订购 |
家族性高胆固醇血症 | Familial hypercholesterolemia, FH | Apoa2 | KO | 订购 |
鱼腥味综合症 | Fish odour syndrome | Fmo3 | KO | 订购 |
半乳糖血症 | Galactosemia | Galt | KO | 订购 |
遗传性果糖不耐受症 | Hereditary fructose intolerance, HFI | Aldob | KO | 订购 |
酪氨酸血症Ⅰ型 | Hereditary tyrosinemia type 1, HT1 | Fah | KO | 订购 |
戊二酸血症Ⅰ型 | Hereditary tyrosinemia type 2, HT2 | Gcdh | KO | 订购 |
高精氨酸血症 | Hyperargininemia | Arg1 | KO | 订购 |
遗传性低镁血症 | Inherited Hypomagnesemia, IH | Cldn16 | KO | 订购 |
克拉伯病 | Krabbe disease | Galc | Mu | 订购 |
枫糖浆尿病 | Maple syrup urine disease, MSUD | Ppm1k | KO | 订购 |
Dbt | KO | 订购 | ||
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCADD | Acadm | KI | 订购 |
甲基丙二酸血症 | Methylmalonic acidemia, MMA | Mmut | KO | 订购 |
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 | Ornithine transcarbamylase deficiency, OTCD | Otc | KO | 订购 |
苯丙酮尿症 | Phenylketonuria, PKU | Pah | KO | 订购 |
原发性高草酸尿症1型 | Primary hyperoxaluria type 1, PH1 | Agxt | KO | 订购 |
原发性高草酸尿症2型 | Primary hyperoxaluria type 2, PH2 | Grhpr | KO | 订购 |
乙酰氨基葡糖苷酶缺乏综合征 | Sanfilippo syndrome | Naglu | KO | 订购 |