DMD-Q995*小鼠 | 神经模型 | 药物筛选评价小鼠模型 | 赛业（苏州）生物科技有限公司

产品编号：I001015

品系背景：C57BL/6J

传代建议：纯合雌鼠×半合雄鼠

品系描述

杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是一种严重的X染色体隐性遗传疾病，该疾病是由DMD基因的突变引起的，这种突变会阻断肌肉中DMD蛋白的产生，从而导致肌肉萎缩并引发多种并发症。DMD基因负责编码肌营养不良蛋白（Dystrophin），肌营养不良蛋白的缺乏会导致肌膜上肌营养不良蛋白相关蛋白复合体（DAPC）的分解和肌动蛋白与细胞外基质之间相互作用的丧失，从而导致肌纤维容易受到机械损伤。DMD-Q995*小鼠23号外显子上的C突变为T（c.2983C>T；p.Q995*），产生了无义突变，导致截短的蛋白质。该模型不表达肌营养不良蛋白，可用于研究杜氏肌营养不良症。该品系纯合子雌性和半合子雄性是可行的和可育的。

构建方式

在小鼠Dmd基因的Exon 23引入C3197T点突变，获得DMD-Q995*小鼠模型。

研究应用：杜氏肌营养不良症（DMD）药物筛选等研究。

验证数据

Dmd基因表达检测

图1. DMD-Q995*小鼠和野生型小鼠中Dmd表达量的检测结果。Dmd基因表达的q-PCR检测结果表明，DMD-Q995*纯合小鼠相较于C57BL/6J野生型小鼠在各组织中Dmd的表达量都出现了下降，说明DMD-Q995*模型中Dmd基因的表达存在缺失。

肌肉组织H&E染色

图2. DMD-Q995*小鼠和野生型小鼠肌肉组织H&E染色结果。肌肉组织H&E染色的结果表明，与C57BL/6J野生型小鼠相比，DMD-Q995*纯合小鼠的肌纤维大小不一，同时存在细胞核聚集和炎性细胞浸润的表型。

血清肌酸激酶水平检测

图3. DMD-Q995*小鼠和野生型小鼠体内血清肌酸激酶含量检测。肌酸激酶是心肌酶谱的一种成分，血清肌酸激酶的升高与肌肉受损和心肌受损有一定的关系。实验结果显示，DMD-Q995*小鼠中肌酸激酶的活性明显高于野生型小鼠，表明DMD-Q995*小鼠的肌肉组织受到了损伤。